Quei malati così “rari”

Negli ultimi anni, il tema della “malattie genetiche rare” si è imposto sempre più all’attenzione della politica sanitaria.

Ricordiamo che una malattia viene considerara “rara” se sono colpite meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Vale a dire: 50 casi su 100.00. Inoltre, la caratteristica di “rarità” può variare nel tempo e anche su base regionale. Sono patologie importanti, spesso croniche e progressive, per gran parte di origine genetica. In molte i primi sintomi possono manifestarsi già poco dopo il parto o nella prima infanzia, mentre per oltre il 50% delle malattie genetiche rare l’affezione si manifesta solo in età adulta. Ad ogni modo, per la maggior parte non ci sono prospettive di guarigione, e questo rende ancora più importante il potenziale rappresentato dalla ricerca.

A livello mondiale oggi si contano tra le 6mila e le 8mila malattie rare. Tuttavia, la letteratura scientifica ne descrive regolarmente di nuove. In Svizzera, circa 580mila persone ne sono toccate, con un’incidenza sulla popolazione complessiva pari al 7.2%.

Ma per quella singola famiglia che si trova a farci i conti, la percentuale è del cento per cento. Il professor Alain Kaelin, direttore medico e scientifico del Neurocentro della Svizzera italiana, conferma la natura “non comune” di queste patologie che portano a un’invalidità cronica o addirittura a un rischio di morte, e comprendono un tipo estremamente eterogeneo di sintomatologie che spesso le rende difficilmente riconoscibili a causa dei sintomi inabituali, sovente diversi e non sempre subito chiari”.

“Per la maggior parte delle malattie genetiche rare non ci sono prospettive di guarigione e ciò rende importante la via della ricerca”

Queste malattie croniche e difficili da diagnosticare sono caratterizzate da una lunga storia che si differenzia se parliamo di adulti o di bambini: “Il bambino sviluppa malattie neuromuscolari e metaboliche, disturbi renali, neuropatie e malattie rare di origine genetica. Mentre nell’adulto siamo spesso di fronte a malattie infiammatorie autoimmuni o degenerative che non hanno origine genetica chiara, malattie metaboliche (che sebbene di origine genetica possono manifestarsi ad esempio con un ictus, malattia di Fabbri o altro) o malattie oncologiche. Queste ultime già sono indirizzate verso una presa a carico specifica oncologica”. Ciò comporta una presa a carico specifica dell’uno o dell’altro, e la relativa difficoltà di un percorso che inevitabilmente coinvolge spesso la vita di tutto il nucleo famigliare, pesando sulla sofferenza del paziente e dei suoi cari. Senza dimenticare che ancora oggi può andare a impattare anche a livello sociale e assicurativo perché, malgrado il sospetto dell’origine genetica, non è permesso effettuare l’analisi genetica adeguata senza il permesso dell’assicurazione malattia: “Malgrado il risparmio economico che l’indagine genetica favorirebbe, quest’ultima spesso ne rifiuta il pagamento perché il legislatore obbliga a privilegiare altri criteri diagnostici o terapeutici che a priori non possiamo definire adeguati come un’indagine genetica”.

Ed ecco l’importanza della nascita, in Ticino, di un Centro malattie rare votato al coordinamento della presa a carico sanitaria e sociale di questi pazienti e del loro gremio famigliare: il Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana che, per mezzo di un approccio multidisciplinare e una presa a carico centralizzata e coordinata delle cure dei pazienti con il sospetto di malattia rara, si prefigge di confermare o escluderne definitivamente la presenza. L’obiettivo è stabilire una diagnosi corretta nel più breve tempo possibile, e quindi favorire un approccio terapeutico adeguato insieme a una subitanea presa a carico a livello sociale. Questo impegno permette di migliorare prognosi e qualità di vita dei pazienti colpiti. Il Centro è sostenuto dal Dipartimento della sanità e della socialità (DSS), si inserisce nella strategia nazionale sulle malattie rare avviata dalla Confederazione, ed è stato riconosciuto a livello nazionale dalla KOSEK (Coordinamento nazionale malattie rare) come uno dei nove centri svizzeri certificati.

Nella Svizzera italiana, questa struttura per la presa a carico dei pazienti con sospetto di malattia rara permetterà ai medici curanti e agli specialisti di contare su un efficace riferimento. Inoltre, non va dimenticato che i  pazienti con una malattia rara necessitano di ascolto e assistenza sociale. Queste caratteristiche di vita quotidiana comprendono sostegno legato alla quotidianità sotto vari aspetti: assicurativi, scuola e lavoro, finanziari,aiuto domestico e via dicendo, e possono essere supportati nel Centro grazie alla collaborazione e all’esperienza degli assistenti sociali facenti capo all’Associazione Malattie Genetiche Rare della Svizzera Italiana.