Nella ricerca le prospettive di cura delle Malattie rare neuromuscolari

“Le malattie neuromuscolari sono un gruppo di disturbi che colpiscno il sistema nervoso e il sistema muscolare, causando debolezza, affaticamento, crampi muscolari, problemi respiratori, di deglutizione e difficoltà di movimento”

Le malattie rare neuromuscolari interessano la capacità di movimento e talvolta anche la possibilità di percepire le sensazioni verso il mondo esterno. Legate a strutture la cui funzione origina nel sistema nervoso centrale (midollo spinale), raggiungono i muscoli e gli organi di senso attraverso dei prolungamenti.

La causa di queste patologie può essere diversa e riconducibile ad alterazioni genetiche, immunitarie, di tipo tossico così come infettivo, oppure ad alcune importanti carenze di nutrimenti specifici.

Rispetto al passato, oggi la ricerca consente di individuare incoraggianti prospettive terapeutiche in alcune di queste malattie neuromuscolari.

Ne parliamo con Colette Balice, coordinatrice del Centro Myosuisse (Centro di riferimento neuromuscolare) nella funzione d’ infermiera di pratica avanzata (Care Manager) che le permette di occuparsi di questi pazienti specifici: “Le malattie rare neuromuscolari rappresentano un insieme molto eterogeneo per le loro cause e per la loro insorgenza. Molte hanno in comune la conseguenza di limitare (parzialmente o del tutto) la capacità di movimento e in alcuni casi possono interessare persino la deglutizione e il respiro del paziente, mentre altre possono alterare la percezione del suo equilibrio nello spazio e la percezione delle sue sensazioni, secondo gli organi colpiti”. A proposito delle possibili terapie, la nostra interlocutrice riassume le possibilità odierne, sottolineando l’importanza della ricerca e della sua evoluzione verso sempre nuove terapie: “Vi sono alcune forme di malattie neuromuscolari per le quali da alcuni anni sono disponibili farmaci che consentono di tenerle sotto controllo (ndr: ad esempio quelle di tipo infiammatorio, infettivo o quelle determinate da reazioni tossiche); quelle per cui ancora bisogna lavorare in prospettiva sono le forme genetiche o degenerative”.

Fra i sintomi più frequenti e comuni troviamo: “Fatica, stanchezza e mancanza di energia, perdita di massa muscolare con riduzione della forza muscolare, problemi di equilibrio, deambulazione e movimento, crampi, tremori, disturbi della deglutizine e della parola”.

Le più comuni sono l’atrofia muscolare spinale (SMA): “È una malattia rara caratterizzata da debolezza muscolare dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni (cellule neuronali all’interno del midollo spinale che formano i nervi preposti al movimento): quando queste muoiono, succede che il muscolo non è più in grado di funzionare e così si atrofizza”. Balice aggiunge che le forme più gravi si manifestano con esordio prima dei 6 mesi di vita: “I bambini hanno una debolezza muscolare grave con insufficienza respiratoria ”. Ma esistono anche condizioni meno gravi: “Comportano manifestazioni più tardive della malattia che comunque possono compromettere la possiblità di camminare e, in seguito, i muscoli respiratori”. Questo gruppo di patologie è quello che ha beneficiato maggiormente delle novità terapeutiche: “Prima non esisteva alcuna possibilità di cura; oggi abbiamo dei farmaci che sfruttano le conoscenze del meccanismo responsabile della malattia e, somministrati già al neonato, possono migliorare molto le sue condizioni, permettendo a questi bambini di sopravvivere, acquisire le tappe motorie e avere meno problemi respiratori. Nell’adulto, ciò permette di mantenere stabile la malattia, evitando il suo progressivo peggioramento”.

Vi sono poi le distrofie muscolari: “Sono parecchie e sono caratterizzate dalla degenerazione dei muscoli che degenerano (per un difetto genetico) e si indeboliscono sempre di più, riducendo le capacità di movimento delle persone che ne soffrono”. Anche per questo tipo di malattie neuromuscolari la ricerca sta cercando soluzioni che riescano a rallentarne il decorso.

Fra le altre come la Miastenia grave, la Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e la Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), emerge la Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): “Questa provoca una distruzione progressiva dei neuroni motori (cellule nervose che controllano i muscoli e il loro movimento), cosicché si arriva a una paralisi graduale dei muscoli volontari che conduce a difficoltà di camminare, di usare le mani, parlare, deglutire e respirare.

“Le cause delle malattie rare  neuromuscolari sono riconducibili a differenti alterazioni di tipo genetico, immunitario, tossico o infettivo”

Tutte le malattie neuromuscolari possono essere una vera sfida per le persone che le soffrono e per le loro famiglie. Tuttavia, con il trattamento e il supporto adeguato, è possibile vivere una vita  piena e con la migliore qualità possibile per la quale la ricerca rappresenta un elemento essenziale: “Care-nmd-ch (Care for patients with neuromuscular disorders in Switzerland) è la nostra ricerca che ha avuto inizio nel 2021 e si distingue in tre fasi: analisi della presa a carico sanitaria e sociale (significa analizzare l’attuale situazione dell’offerta di cure); sviluppo del modello per  la gestione delle cure delle malattie neuromuscolari (care management) inteso come creare un modello di cura e coordinare al meglio i servizi professionali; implementazione e valutazione della gestione delle cure per le malattie neuromuscolari”. Balice, che è la referente dello studio per il nostro Cantone, parla di una ricerca nazionale che coinvolge otto centri neuromuscolari: “La Svizzera è piccola e queste sono malattie rare, dunque dobbiamo unire tutte le risorse dei Centri e lavorare in rete”.

La necessità di lavorare in rete è rappresentata anche dal Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana (CMRSI): “È riconsociuto dalla KOSEK, e abbiamo anche due centri di riferimento per le malattie metaboliche e neuromuscolari. Per il Ticino, i pazienti pediatrici sono accolti a Bellinzona, mentre gli adulti sono accolti a Lugano”.